自闭症儿童是天生的吗？
自闭症是一种先天遗传的疾病。 基因起重要作用。有研究表明，大约50%的自闭症风险由遗传因素决定。 然而，这并不意味着自闭症是一种遗传病并且无法改善。相反，越来越多的研究发现环境因素在自闭症的发生中也起着重要的作用。
例如，母亲在怀孕期间吸烟或服用镇痛药布洛芬可能增加孩子患自闭症的风险，而大量饮用含酒精饮料和孕期肥胖则可能会降低自闭症的发病风险。
最近的研究集中于基因组水平，以寻找可能导致自闭症的特定分子变化。 一个名为“自闭症基因图谱计划”的国际研究项目发现，与正常对照组相比，786名自闭症患者中有289名（36.7％）存在14个基因组区域中的57个基因的基因突变。
这些基因突变会影响大脑中神经细胞的构建、功能和细胞信号传递。 另一项研究使用了更先进的测序技术来分析自闭症患者的全基因组序列。 该研究发现，与对照组相比，所有自闭症患者均表现出全基因组水平的显著基因突变，其中67个基因的表达水平会发生改变。
该研究的作者认为，虽然大多数基因突变不会引起明显的疾病表型，但它们可能会导致自闭症等精神疾病的基因风险增加。
一些研究发现某些微生物组的改变可能与自闭症的发展有关。 一项对来自美国和欧洲11个不同国家的243名自闭症儿童的微基因组的研究发现，大约18％的儿童表现出微生物群的显著差异。 与其他儿童相比，自闭症儿童肠腔中双歧杆菌（有益细菌）的水平较低，而梭状芽孢杆菌（有害细菌）的水平较高。
当将益生菌注入患有自闭症的婴儿的消化道时，可以观察到行为和认知功能的明显改进。 一项对161名自闭症儿童和54名年龄和性别匹配的正常儿童的代谢组学研究发现，自闭症儿童具有独特的代谢特征，包括半乳糖和甘露糖的代谢减少以及丙酮酸、乳酸和γ-氨基丁酸（GABA）的产生增加。
尽管还需要进一步的研究来阐明这些发现的临床相关性，但这些结果可能是由肠道微生物群的变化引起的，从而为干预提供了新的策略。 除了基因突变和微生物组，环境污染也是人们关注的重点。
有毒化学品，如农药和塑料降解产物，已被证明能侵入体内产生DNA损害并影响神经系统功能。 有证据显示，母亲在怀孕期间的烟草使用和药物滥用可能会危害婴幼儿的脑发育。