孕几个月查唐氏?

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唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,是通过血清学检查、彩超检查等,判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。 在我国,孕妇可在妊娠15~20周期间,通过静脉血检测的方法进行唐氏筛查。 但需要注意的是,并非所有出现唐氏综合症状的孩子都是唐氏儿,只有当血清学和影像学检查结果同时显示胎儿染色体异常时才能确诊。对于筛查结果属于高风险的准妈妈们不必过于紧张,及时就诊,在医生的指导下完善相关检查,即可明确是否存在先天性遗传代谢疾病。 若检查提示存在风险因素,应进一步行羊膜腔穿刺或脐静脉采血,明确诊断,为优生优育提供科学指导。

近年来,随着无创产前基因检测技术的普及,越来越多的准妈妈选择此项检查。但是需要明确的是,该技术仅针对胎儿染色体非整倍体(如21三体综合征)的诊断,对于其他染色体病以及单基因遗传病的诊断效果不佳。

由于该项检查对孕期的要求较为严格,故建议女性在准备怀孕前三个月至孕早期及时咨询相关专业人士; 对于高龄生育、孕产期合并症/并发症女性及既往新生儿患病或死亡的女性,建议在孕中期充分评估孕期风险,在排除相关风险后,进一步完善唐氏筛查。

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唐氏筛查,全称唐氏综合征筛查,是一种对21三体综合征、18三体综合征和 opennels 综合征三种高发遗传疾病进行的筛查。在怀孕的时候,大部分孕妇都会考虑进行唐氏筛查。

根据不同的唐氏筛查方法,可以分为两种:第一种是早期筛查,即在孕11-14周,通过检测孕妇血清中的AFP(甲胎蛋白)、HCG(人类孕激素)和抑制素等生化指标,结合孕妇的年龄、孕周计算出高危组的比率。第二种是中期筛查,即在孕16-20周,通过检测孕妇血液中的DNA片段,即FFT(荧光定量筛查)或者CELI(联合筛查实验),以及超声筛查胎儿颈后透明带,来判断胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体疾病。

建议孕妇在怀孕期间,最好在怀孕16-18周之间进行唐氏筛查,因为这个时候筛查的结果比较准确,且能有效降低遗漏病例的风险。要注意的是,唐氏筛查不等于先天性疾病诊断,结果只能告知胎儿患唐氏综合征的风险程度,如果出现高危结果的孕妇,还要进行进一步的遗传咨询和确诊性检查。

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