怀孕了几个月做唐筛?
唐氏综合症又被称为先天愚型,是新生儿中最为常见的染色体病之一;发病率约为1/750~1/800,也就是说,平均每出生750个婴儿就有一个患有唐氏综合征;而每个婴儿的出生都伴随着2.5~5个百分点的唐氏综合征风险,这些孩子将来长大后不能自立、不能结婚、不能生育,会给家庭和社会带来沉重负担[1]。 唐氏综合征的病因是由于胚胎发育时期第21对(第二对拇指)染色体异常所致,临床表现主要包括智能障碍、特殊面容(眼距宽、鼻根低平、眼裂小、腭裂等)、生长发育迟缓以及心脏、消化道等部位畸形。
由于目前对于唐氏综合征的发生原因尚不完全清楚,因此预防工作也只能从孕产期进行干预。而在我国现行的人口政策下,绝大多数的家庭都不会选择流产,所以能够对胎宝宝进行筛查就显得尤为重要了。
传统的唐氏综合征检测方法是通过羊水穿刺或者绒毛膜取样,提取胎儿在妊娠期的细胞进行诊断。但是随着基因测序技术的飞速发展,现在的唐氏综合征筛查可以通过采集孕期母亲的血液来完成,不仅操作方便,而且避免了创伤性检查给准妈妈带来的不适。
唐氏综合征筛查的实验方法是检测母体血清中相关蛋白浓度的变化,从而判断胎儿发生唐氏综合征的风险,具体包括两种化验项目: 唐氏综合筛查的适宜检测时间是受孕后14周~19周+6天。不过,如果母亲年龄大于35岁或存在妊娠并发症等情况时,建议提早至妊娠14周之前完成筛查。
值得注意的是,尽管现在大多数医院都可以提供无创产前检测,但该检验项目并不能作为确诊依据,其结果需与传统的唐筛结果相结合判断。 对于检测呈阳性的孕妇,医生会进一步通过羊水穿刺或绒毛膜取样来获取胎儿细胞进行最终诊断。