婴儿自闭症是怎么得的?
自闭症(孤独症)是一种由遗传导致的神经系统失调导致的发育障碍,发病原因目前尚未明确,可能是在胚胎期中脑神经发育不全所致,也有可能是在生长发育过程中大脑损伤或者感染等因素导致,但至今尚无确切证据说明病因到底是什么。 不过可以确定的是自闭症的发生与遗传因素密切相关。
在一项研究中发现,有自闭症谱系障碍或者注意力缺陷/多动障碍的家庭中,后代患同类疾病的风险高达70%甚至更高!而在没有遗传倾向的家庭当中,孩子出现同类障碍的概率则低得多。 这项研究来自美国国家卫生研究院,研究人员通过对30个家族进行长达14年的跟踪随访后发现,如果父母一方患有自闭症或注意缺陷/多动障碍其中一种障碍,那么其子女发生同类障碍的风险将比平均水平高出70%;而如果父母双方都患有此类障碍,那么子女发生同类障碍的风险将比平均值高2~3倍。而无论是一级亲属还是二级亲属患有上述两种障碍之一,风险都会上升。 而另一项来自瑞典的长期追踪研究发现,如果父亲或母亲患有自闭症,那么孩子的自闭症风险是普通人的四倍左右;而如果父母双方都患有该病,那么孩子的发病率将达到普通人群的10倍。
需要强调的是,这些数据表明了自闭症可能存在遗传倾向,并不能证明基因的确切作用。同时,这些研究也不能显示遗传到底通过何种方式影响自闭症的发生发展。 随着分子生物学技术的快速发展,近年来对自闭症的研究逐渐转向寻找特定变异(突变)的来源。
目前已经发现了数十种可能导致自闭症发生的变异,并且这些变异有可能会随着遗传方式的不同而导致作用的靶器官有所区别。
例如,位于9号染色体上的MRPS25A基因的变异有可能导致自闭症发生风险增加;而位于3号染色体上的TOMM40基因的变异则有可能会导致自闭症患者出现语言障碍、社交技能下降等问题。 但是,需要注意的是,尽管目前发现了许多可能与自闭症发生相关的基因,但是它们并不能完全解释自闭症的全部病因。
事实上,到目前为止,医生们仍然无法准确判断自闭症究竟是由DNA中的多个基因共同作用的结果,还是仅由单个基因突变引起。 尽管存在诸多未知数,但目前人们对自闭症的基因组了解得越来越多,这为今后开展更加精准的预防策略提供了重要支撑。