儿童蚕豆病是什么原因?

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什么是蚕豆病 又称为G6PD缺乏症,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的急性自限性溶血性贫血。 病因是什么 G6PD是一种存在于红细胞中、催化葡萄糖6磷酸和谷胱甘肽反应的酶,其作用是生成6磷酸葡萄糖,进而合成ATP(体内能量的主要来源);而NADPH是机体重要的抗氧化剂,参与细胞色素氧化酶的作用。

由于上述两种物质均为细胞代谢的重要环节,它们之间维持着动态平衡的状态。当人体受到刺激时,如感染、服用抑制药物等,会导致这种平衡状态被打破,使NADPH或6磷酸葡萄糖的生成障碍,从而引起溶血反应。 而G6PD基因编码的蛋白属于6磷酸葡萄糖异构酶,有5个亚基,每个亚基具有4个催化活性中心,在NADP+存在的情况下,每一个活性中心各有一个分子和6磷酸葡萄糖结合生成6磷酸葡糖胺。这四种亚基对维持细胞的抗氧化能力都有重要意义。

目前认为,有80%以上的G6PD缺乏患者属于遗传性,且多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,而国内报道的先天性G6PD缺乏的发病率约为千分之四,高于欧美和黑人人群。 哪些孩子容易得蚕豆病? 有蚕豆病史家族史者,下一代再发生该病的概率明显大于其他人,因此属于高危人群。 如果父母一方患有蚕豆病,那么孩子发病的概率为25%,如果父母都患病,孩子发病的概率就高达50%以上!

值得一提的是,虽然父母双方若一方有蚕豆病,则生育的孩子均有可能得蚕豆病,但一般症状都比较轻微;而如果父母双方都没有患过蚕豆病,那么不管孩子还是男性还是女性,都不可能发生蚕豆病,孩子的性别不影响该病的概率。

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